Caso CMT

Para encontrar completa descripción y "pedigree" del caso sobre la enferemedad llamada Charcot Marie Tooth, presione al enlace que queda a la derecha de la página titulado "CMT-Información y Pedigree".

Tratamientos

Hoy día existen ciertos tipos de tratamientos que ayudan a aliviar o mejorar esta enfermedad. Lo primero que debe hacer el paciente es visitar a un médico neurólogo para así orientarlo y manejar la situación. Entre estoy tratamientos se encuentran:

-Uso de medicinas como acetaminophen o drogas antinflamatorias.

-Terapias para ejercitar los músculos, ya sea con el médico fisiatra o nadando.

-Utilizar “leg and hand braces” de manera que mantengan el pie derecho y del mismo modo mantener balance y estabilidad.

-Utilizar zapatos apropiados y recomendados por el medico.

-Llevar a cabo una cirujía. Este tipo de tratamiento es la última opción que se le ofrece al paciente que padece de esta enfermedad. Está a discresión de la persona si acepta la operación o no. Es importante resaltar que éstas son largas, dolorosas y no curan la enfermedad en su todalidad.

Consecuencias

• Problemas al caminar, correr y mantener balance.
• Problemas agarrando objetos, abotonándose la ropa y subiendo y bajando el "zipper" del panatalón.
• Tropiesos constantes y problemas en los movimientos de brazos y piernas.

Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

• El paciente que presenta los síntomas mencionades anteriormente debe visitar a un médico neurólogo para que éste le realice un examen físico para así observar las señales de pérdida de sensación.
• Luego se realiza un examen de historia familiar ya que esta enfermedad es una hereditaria.
• Se hace uso de el examen electrodiagnóstico para medir la velocidad de la conducción nerviosa, además del electrocardiograma para medir las señales de fortaleza en los músculos de brazon y piernas.
• Por último, también se lleva a cabo la pruba genética la cual es sumamente costosa y puede llegar hasta los $16,500 dólares.

Síntomas

No todos los pacientes presentan los mismos síntomas, pero dentro de estos los más comunes son:

• Arco alto en el pie.
• Pie extremadamente plano- causando lo que se conoce como pie caído donde el paciente no logra levantar el pie.
• Poca coordinación motora.
• Debilidad en los músculos respiratorios.

Fotografías de Áreas Afectadas

Tipos de CMT

• CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX.
• CMT1 es el mas frecuente.

• CMT tipo 1- afecta el "myelin sheath", siendo esta la cubierta protectora del nervio
• CMT tipo 2- afecta la fibra de los nervios llamados "axons"
  
  

¿Cuan letal es la Condición?

A pesar de que la enfermedad CMT no es una mortal, no tiene cura. Son pocos los casos en los que se ve afectada la función del cerebro a consecuencia de esta enfermedad.

Datos Generales

     

     Es causado por las mutaciones o defectos en los genes que afectan el funcionamiento de los nervios periféricos. Los genes proveen instrucciones para las proteínas en el cuerpo, es decir, cuando un gene es anormal, también lo es la proteína. Hasta el día de hoy se ha identificado tres genes que cuando son anormales resultan en el tipo 1 de CMT. Estos genes están en la cromosomas 1, 17 y X. Estas mutaciones son generalmente hereditaria. Cada persona dos copias de cada gene, uno heredado de cada padre. Algunos tipos de esta enfermedad se heredan de manera autosómica dominante. (Solo se necesita una copia del gene anormal para causar la enfermedad). 

   A pesar de que la enfermedad CMT no es una mortal, tampoco tiene cura. Son pocos los casos en los que se ve afectada la función del cerebro a consecuencia de esta enfermedad.

Historia

               Dicha enfermedad recibe su nombre de tres médicos los cuales la identificaron por primera vez en el año 1886; Jean-Marie Charcot y Pierre Marie de París, Francia y Howard Henry Tooth de Cambridge, Inglaterra. 

              La Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, abreviada como CMT, es reconocida como uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes en Estados Unidos. Esta enfermedad también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensitiva, o atrofia muscular del peroneo, afecta el área donde se encuentran los nervios periféricos, mayormente en los brazos y piernas.  

             CMT es una de las 40 enfermedades manejadas por la Asociación de Distrofia Muscular, pero a diferencia de la distrofia muscular, la cual es un defecto en los músculos, CMT es un desorden en el cual se observa el defecto en los nervios que controlan esos músculos.